【摘 要】
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8p11骨髓增殖综合征（8p11 myeloproliferative syndrome,EMS）是与定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂（8p11）的成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）基因易位相关的侵袭性肿瘤。EMS以外
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8p11骨髓增殖综合征（8p11 myeloproliferative syndrome,EMS）是与定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂（8p11）的成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）基因易位相关的侵袭性肿瘤。EMS以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系增生、嗜酸细胞增多和淋巴母细胞淋巴瘤/白血病为特征。EMS短期内将进展为急性白血病。EMS预后差,目前只有异基因造血干细胞移植能有效控制该病。在分子水平,所有病例均涉及8p11的FGFR1基因易位,新融合蛋白通过诱导FGFR1基因二聚体化,组成性激活
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