【摘 要】
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目的对一轻表型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP）家系进行腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli,APC）基因检测及分析。方法采用PCR和直
【机 构】
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福建医科大学附属福州市第一医院检验科,南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
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目的对一轻表型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP）家系进行腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli,APC）基因检测及分析。方法采用PCR和直接测序法对1例临床诊断为AFAP的患者进行APC基因检测,发现突变位点后对家系成员进行相应突变位点检测,同时采集100名无血缘关系正常人外周血进行相应位点检测作为对照。结果该家系在APC基因第9外显子处发生无义突变：c.1072C〉T（Q358X）,此突变在国内尚
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