【摘 要】
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目的：检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法：应用聚合酶链反应 （PCR）、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果：发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5
【机 构】
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北京大学第三医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科
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目的：检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法：应用聚合酶链反应 （PCR）、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果：发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5217位发生G〉C的改变,造成甘氨酸（GGT）被精氨酸（CGT）取代;家系2中先证者87号内含子c.6900＋1G〉C的剪接突变,导致87号外显子被剪切,86号外显子与88号外显子直接拼接,VII型胶原的胶原区缺少了23个氨基酸;健康对照不存在此两种突变.结论：2个家系发现的突变均为导致该疾病发生的特异性突变.
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