【摘 要】
：
小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病，表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征，通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展，与特发性病态窦房结综合征相关的基因
论文部分内容阅读
小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病，表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征，通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展，与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现，人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例，为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见，丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱，为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。
其他文献
云峰,知名造型师。1996年开始涉足发型设计领域,1998年涉足化妆造型业。工作范围涉及杂志,广告,MTV,艺人包装,教学,大型演出活动,电视栏目,服装画册等。多年的工作云峰积累了
由于压力容器管道设备的焊接位置不同、母材厚度不一、母材材质不同，因此应根据不同情况选定不同的焊接方法、选择焊接设备及功能。就焊接设备而言，焊接电流稳定性有待提高、焊
看着门前的三个大字“知鱼榭”。忽然想起《庄子·秋水》里庄子与惠子的一段对话:“惠子曰:‘子非鱼,焉知鱼之乐?’庄子曰:‘子非我,焉知我不知鱼之乐?’”遥想先哲当年对话
采用6种饵料分别投喂花尾胡椒鲷15日龄的仔鱼，15d后测定其成活率、全长、体重和捕苗操作后1d的死亡率。结果表明，投喂经自制的乳化鱼肝油强化的卤虫无节幼体或经自制的乳化鱼肝
本文选用CNKI为数据源，运用文献计量学方法，对2006-2011年间我国“985工程”高校发表的图书馆学情报学研究论文进行统计分析，并从文献的时间分布、学校分布、作者分布以及主题分
芦荟,又名蜈蚣掌、龙爪、油葱,属百合科芦荟属(Aloe arborescens)多浆植物。本属400多种,大多原产南非。芦荟的汁常被用作消肿止痛剂或缓泻剂,对烫伤也有疗效,芦荟也是美容
“复苏”亮点一,九州之地独享增长之利回首2009年商业萧条,金融危机,国际经济全面衰退,唯九州之地独享增长之利,受微弱之影响。这归功于一个令全世界惊羡的、潜力巨大的需求
出生在吉林省辽源市东辽县甲山乡千两村的李刚,家族祖祖辈辈生活在农村,艰苦的生活环境和乡村的质朴气息,培养了他坚忍不拔、脚踏实地的个性;超凡的人格力量帮助他克服了人生
《福布斯》公布的中国“首富”排名,浙江万事利的沈爱琴排在第85位朱总理在浙江视察的时候,握着她的手说:“你是一个宝啊!你的名字应该叫沈爱宝”因为是她找到了把中国的传统
本文对七子花的种质资源保护作了初步探索，研究了七子花的迁地保护、打插繁殖和组织培养3条途径，分析了各条途径的优点及存在的问题。
In this paper, the germplasm resource