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<正> 多囊肾是最常见的单基因病变,往往是潜在的致命性疾病。当在第4、6和16对染色体上编码蛋白称为多囊素的基因发生突变时,可导致肾小管节段无节制地扩展。大量因充满液体的囊肿堆积而引致的肾脏异常肿大最终将导致功能性衰竭,这在许多病例中均已得到证明。此外,治疗多囊肾时所需的费用以及投入的精力都是巨大的。