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生下丑儿子该怨谁
“我们夫妻虽谈不上非常美貌，但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……”一对带着儿子就诊的夫妇，一落座就迫不及待地向医生诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作，称得上一表人才；当妈妈的是在某歌舞团当演员，长得眉清目秀。可这样一对俊男美女的爱情结晶——兵兵，竟是个丑八怪。为此，俩口子时常唉声叹气，抱怨老天不公，甚至互相埋怨。最终，他们决定一起领着孩子来找医生，弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
兵兵已经10岁了，看上去只有5-6岁的样子。只见他身材矮小，颈短，面容丑陋，测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形，“O”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现兵兵有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
医生在追问家族史时，兵兵的妈妈说她父亲30多岁就死了，可能是死于呼吸闲难。医生请她找一张兵兵外公的照片，下次就诊时带来。为了明确诊断，医生还检测了兵兵尿中的黏多糖，做了艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）的活性测定与染色体基因突变分析，看看病根究竟在哪里。
这种病男病女不病
检查报告显示，兵兵的尿黏多糖DS（硫酸皮肤素）、HS（硫酸乙酰肝素）均呈强阳性；艾杜糖-2-硫酸酯酶活性很低；染色体基因突变分析，其染色体基因发生了严重的移码突变，导致蛋白肽链比正常的缩短了很多。由于过短的肽鏈影响了酶蛋白的结构以及酶的功能，导致酶活性严重降低甚至完全丧失。因此，兵兵体内的黏多糖降解受阻，致使黏多糖在其体内各组织器官内大量堆积，并随尿液排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终导致兵兵相关组织出现功能障碍。因此，医生判断兵兵患的是汉特（ Hunter）综合征，也叫II型黏多糖病。
兵兵的父母把孩子外公的照片也带来了。兵兵的长相与外公几乎一样！可以肯定，兵兵的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把兵兵的妈妈弄糊涂了，为什么外公的病不直接传给自己（女儿），却间接地传给外孙呢？
原来，这种II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病。因为男性只有一条x染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴幼儿患病；而女性有两条X染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使患病基因无法表现出来，从而不小现症状。只是作为致病基因的携带者，当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的x染色体传递给她的儿子，导致儿子患病。每生育一次男胎，都有50%的风险生出患儿，但生女孩一般都没事，顶多跟她妈妈一样，也是携带者。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗？”这回轮到兵兵的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他，这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体，上面贮存着2-3万个基因，决定着人的全部性状和特征。每一个基因就相当一张图纸，这2-3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体来说，一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病患者的缺陷基因定位于x染色体上，它决定了细胞中的艾杜糖-2-硫酸酯酶的活性降低或严重缺乏，使体内的黏多糖降解受阻，不能释放出单糖，而造成黏多糖在体内各个组织器官贮积。
当黏多糖在皮肤组织堆积时，会造成皮肤粗糙；当黏多糖在骨骼、韧带、关节组织堆积时，会造成关节变形、疼痛，骨骼畸形；当黏多糖在肝脾组织堆积时，会造成肝脾肿大。本病属X连锁的单基因隐性遗传病，分重、轻两型，重者可在2-4岁发病，青春期死亡；轻者可活到30-60岁，可娶妻生子，遗传后代。本病的发病率为1/10万，估计全国有13000多个患者和26000多个携带者。不幸的是，医学界迄今对这种病没有特效疗法。
生第二胎会怎么样
兵兵的妈妈急切地问，若再生第二胎会怎么样？
医生告诉她，最好是生女孩，尽管女孩中可能有一半携带缺陷基因，但都不会发病；若生男孩，就仍有一半的发病风险。可在怀孕16-21周抽取羊水或18-24个月时取脐血进行产前酶活性测定或基因诊断，当检查胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性降低或基因有突变，特别是和兵兵以及兵兵的外公所带的突变类型相同时，就必须及时中止妊娠，以免兵兵的悲剧重演。反之，如果IDS基因没发现突变，女胎或男胎都可以要。
“早知如此，当初真应该参加婚前检查！至少能在咨询时多了解点知识，省得生下这样的孩子后悔。”兵兵的妈妈醒悟道。
黏多糖与黏多糖病
黏多糖又称糖胺多糖，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位，彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖。黏多糖可维持人皮肤及结缔组织的弹性，因此也较易衰老（弹性疲乏），需要较快地代谢以推陈出新，也就是说，需要较快的降解。
黏多糖病是因为身体里的细胞缺少能将黏多糖聚合物分解的酵素，细胞内的黏多糖大分子堆积而无法被代谢掉，结果使得细胞胀大并破坏细胞的生理结构与功能。黏多糖病的孩子刚出生时多半没有症状，但是随着年龄增长，体内黏多糖愈积愈多，不但使身体外观变形，亦使身体的功能愈来愈差，就逐渐出现了问题。
黏多糖病分为7大类型，其中每一型又分为2-4个亚型。除了II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病外，其他型均属常染色体隐性遗传病，即患者的父母亲各携带一个隐性不正常基因（但父母健康不受影响），当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病。
“我们夫妻虽谈不上非常美貌，但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……”一对带着儿子就诊的夫妇，一落座就迫不及待地向医生诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作，称得上一表人才；当妈妈的是在某歌舞团当演员，长得眉清目秀。可这样一对俊男美女的爱情结晶——兵兵，竟是个丑八怪。为此，俩口子时常唉声叹气，抱怨老天不公，甚至互相埋怨。最终，他们决定一起领着孩子来找医生，弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
兵兵已经10岁了，看上去只有5-6岁的样子。只见他身材矮小，颈短，面容丑陋，测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形，“O”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现兵兵有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
医生在追问家族史时，兵兵的妈妈说她父亲30多岁就死了，可能是死于呼吸闲难。医生请她找一张兵兵外公的照片，下次就诊时带来。为了明确诊断，医生还检测了兵兵尿中的黏多糖，做了艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）的活性测定与染色体基因突变分析，看看病根究竟在哪里。
这种病男病女不病
检查报告显示，兵兵的尿黏多糖DS（硫酸皮肤素）、HS（硫酸乙酰肝素）均呈强阳性；艾杜糖-2-硫酸酯酶活性很低；染色体基因突变分析，其染色体基因发生了严重的移码突变，导致蛋白肽链比正常的缩短了很多。由于过短的肽鏈影响了酶蛋白的结构以及酶的功能，导致酶活性严重降低甚至完全丧失。因此，兵兵体内的黏多糖降解受阻，致使黏多糖在其体内各组织器官内大量堆积，并随尿液排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终导致兵兵相关组织出现功能障碍。因此，医生判断兵兵患的是汉特（ Hunter）综合征，也叫II型黏多糖病。
兵兵的父母把孩子外公的照片也带来了。兵兵的长相与外公几乎一样！可以肯定，兵兵的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把兵兵的妈妈弄糊涂了，为什么外公的病不直接传给自己（女儿），却间接地传给外孙呢？
原来，这种II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病。因为男性只有一条x染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴幼儿患病；而女性有两条X染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使患病基因无法表现出来，从而不小现症状。只是作为致病基因的携带者，当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的x染色体传递给她的儿子，导致儿子患病。每生育一次男胎，都有50%的风险生出患儿，但生女孩一般都没事，顶多跟她妈妈一样，也是携带者。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗？”这回轮到兵兵的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他，这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体，上面贮存着2-3万个基因，决定着人的全部性状和特征。每一个基因就相当一张图纸，这2-3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体来说，一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病患者的缺陷基因定位于x染色体上，它决定了细胞中的艾杜糖-2-硫酸酯酶的活性降低或严重缺乏，使体内的黏多糖降解受阻，不能释放出单糖，而造成黏多糖在体内各个组织器官贮积。
当黏多糖在皮肤组织堆积时，会造成皮肤粗糙；当黏多糖在骨骼、韧带、关节组织堆积时，会造成关节变形、疼痛，骨骼畸形；当黏多糖在肝脾组织堆积时，会造成肝脾肿大。本病属X连锁的单基因隐性遗传病，分重、轻两型，重者可在2-4岁发病，青春期死亡；轻者可活到30-60岁，可娶妻生子，遗传后代。本病的发病率为1/10万，估计全国有13000多个患者和26000多个携带者。不幸的是，医学界迄今对这种病没有特效疗法。
生第二胎会怎么样
兵兵的妈妈急切地问，若再生第二胎会怎么样？
医生告诉她，最好是生女孩，尽管女孩中可能有一半携带缺陷基因，但都不会发病；若生男孩，就仍有一半的发病风险。可在怀孕16-21周抽取羊水或18-24个月时取脐血进行产前酶活性测定或基因诊断，当检查胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性降低或基因有突变，特别是和兵兵以及兵兵的外公所带的突变类型相同时，就必须及时中止妊娠，以免兵兵的悲剧重演。反之，如果IDS基因没发现突变，女胎或男胎都可以要。
“早知如此，当初真应该参加婚前检查！至少能在咨询时多了解点知识，省得生下这样的孩子后悔。”兵兵的妈妈醒悟道。
黏多糖与黏多糖病
黏多糖又称糖胺多糖，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位，彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖。黏多糖可维持人皮肤及结缔组织的弹性，因此也较易衰老（弹性疲乏），需要较快地代谢以推陈出新，也就是说，需要较快的降解。
黏多糖病是因为身体里的细胞缺少能将黏多糖聚合物分解的酵素，细胞内的黏多糖大分子堆积而无法被代谢掉，结果使得细胞胀大并破坏细胞的生理结构与功能。黏多糖病的孩子刚出生时多半没有症状，但是随着年龄增长，体内黏多糖愈积愈多，不但使身体外观变形，亦使身体的功能愈来愈差，就逐渐出现了问题。
黏多糖病分为7大类型，其中每一型又分为2-4个亚型。除了II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病外，其他型均属常染色体隐性遗传病，即患者的父母亲各携带一个隐性不正常基因（但父母健康不受影响），当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病。