【摘 要】
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长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)最常见的病因为:K~+ 通道基因 KCNQ1(LQT1 位点),KCNH1(LQT2 位点)和 Na~+ 通道基因SCN5A(LQT3 位点)发生突变。该文按照基因型与其他临
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长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)最常见的病因为:K~+ 通道基因 KCNQ1(LQT1 位点),KCNH1(LQT2 位点)和 Na~+ 通道基因SCN5A(LQT3 位点)发生突变。该文按照基因型与其他临床变量进行不同层次危险度分析。 方法 评价分析了193个确诊为LQTS的家系,其中104个家系在LQT1位点发生突变,68个家系在LQT2位点发生突变,21个家系在
The most common cause of long QT syndrome (LQTS) is K ~ + channel gene KCNQ1 (LQT1 locus), KCNH1 (LQT2 locus) and Na ~ + channel gene SCN5A (LQT3 locus). According to the genotypes and other clinical variables, the paper analyzes the different levels of risk. Methods A total of 193 pedigrees diagnosed as LQTS were analyzed by the method. Among them, 104 families were mutated at LQT1 locus, 68 families were mutated at LQT2 locus, and 21 families were at
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