【摘 要】
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目的 利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍（Auditory-pigmentary disorders,APDs）的相关致聋机制。方法 建立KitF856S（Wads）小鼠模型家系，确定其表型遗传方式，并对家系中不同表型个体进行听觉电生理测试、并分别利用扫描电镜对基底膜和透射电镜对血管纹进行观察。结果 该模型家系的色素分布异常伴耳聋的突变性状符合孟德尔单基因常染色体隐性遗传
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81970897）;国家自然科学基金面上项目（81970895）； 国家重点研发计划（2019YFB1311805）； 解放军总医院第六医学中心创新培育基金（CXPY202118）～～；
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目的 利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍（Auditory-pigmentary disorders,APDs）的相关致聋机制。方法 建立KitF856S（Wads）小鼠模型家系，确定其表型遗传方式，并对家系中不同表型个体进行听觉电生理测试、并分别利用扫描电镜对基底膜和透射电镜对血管纹进行观察。结果 该模型家系的色素分布异常伴耳聋的突变性状符合孟德尔单基因常染色体隐性遗传规律。听觉电生理测试显示该模型家系中野生型和杂合型小鼠听力与家系外野生型C57BL/6J小鼠无明显差异，纯合型表现为听力形成初期先天性中度感音神经性听力损失并进行性下降至重度，极重度。扫描电镜（SEM）显示，纯合型小鼠顶转、底转的外毛细胞有缺失。透射电镜（TEM）显示三转血管纹变薄，结构异常，中间细胞（intermediate cell,IC）及毛细血管周围驻留的巨噬样-黑素细胞（Perivascular-resident macrophage-like melanocytes,PVM）缺失。结论 我们的研究表明，Kit突变可能阻断了血管纹黑素细胞的迁移和发育，导致血管纹变薄，结构异常，中间细胞及巨噬样-黑素细胞缺失以及外毛细胞的进行性变性、凋亡，最终导致听力损失。该模型是可用于KIT突变导致听觉色素障碍类疾病进一步研究的可靠模型。
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