【摘 要】
:
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2tRCC),是一种罕见的肾癌亚型,好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展,越来越多的融合谱被发现,目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述,为了解该病的生物学特性提供参考。
【机 构】
:
南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院,南京 210029南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院,南京 210029南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院,南京 210029
论文部分内容阅读
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC),是一种罕见的肾癌亚型,好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展,越来越多的融合谱被发现,目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述,为了解该病的生物学特性提供参考。
其他文献
目的探讨急诊手术治疗尿道骑跨伤的临床疗效。方法回顾性分析2015年2月至2019年9月于本院收治的29例因尿道骑跨伤导致尿道部分断裂患者的临床资料。其中15例患者行开放性手术(开放手术组),另外14例患者有13例行内镜下尿道会师术,1例在外院行膀胱造瘘2周后,再转本院行内镜下尿道会师术(尿道会师组)。术后常规行尿道扩张4~6次,随访1年。对比分析两种术式的手术时间、术中出血量、术后住院时间及临床疗效。结果尿道会师组患者的手术时间、术中失血量及住院时间等指标均明显优于开放手术组(均P
目的探讨经尿道摩西钬激光前列腺剜除术(HoLEP)与经尿道双极等离子前列腺剜除术(PKERP)治疗良性前列腺增生的疗效差异。方法选取2018年1月至2019年12月山东大学附属省立第三医院泌尿外科收治的49例良性前列腺增生患者,其中23例采用120W摩西钬激光行HoLEP治疗(HoLEP组),26例行PKERP治疗(PKERP组),术后随访3个月,比较两组患者的手术时间、术中出血量、前列腺切除体积、术后并发症发生率以及术后3个月患者的最大残余尿量、国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量(QOL)评分及最
目的探讨生物反馈电刺激联合阴部神经阻滞治疗女性盆底肌筋膜疼痛(MFPP)的临床疗效。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月本院收治的110例女性MFPP患者的临床资料。按照治疗方法的不同分为对照组(45例)和观察组(65例),对照组患者接受生物反馈电刺激治疗,观察组患者采用生物反馈电刺激联合使用阴部神经阻滞治疗。两组患者均于治疗即刻后、治疗3、6个月后随访其排尿次数、每次排尿量、数字疼痛分级法(NRS)评分、生活质量(QOL)评分等指标,比较两组患者在不同干预方式下的症状改善情况和QOL评分。结果两
目的探讨数字减影血管造影(DSA)引导下导丝复位术治疗腹膜透析导管移位的有效性和安全性。方法选择2018年11月至2020年10月本院收治的行维持性腹膜透析的15例尿毒症患者的临床资料,所有患者均行DSA引导下导丝复位术治疗。观察所有患者复位成功率、术后并发症的发生情况。结果术后,13例(86.67%)患者复位成功,2例(13.33%)复位失败,后者予以重新手术后导管功能恢复正常,该2例患者均有网膜包裹。所有患者术后均无出血、脏器损伤、隧道感染及腹膜炎发生。结论DSA引导下腹膜透析导管复位术具有较高的复位
目的评估Nd:YAG钬激光下经尿道膀胱肿瘤整块切除术(ERBT)合红色诺卡菌细胞壁骨架注射液(N-CWS)膀胱灌注治疗非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的临床疗效。方法回顾性分析2015年2月至2019年3月于本院行Nd:YAG钬激光ERBT联合N-CWS膀胱灌注治疗的48例NMIBC患者的临床资料。结果所有患者均顺利完成手术,手术时间为(17.0±9.5)min,留置导尿管时间为(6.7±1.7)d,病理报告显示肌层检出率为81.3%(39/48),随访时间为9~58个月,失访3例,1例因其他疾病死亡。术
下腔静脉后输尿管(RU),又称环绕腔静脉输尿管,是一种罕见的因下腔静脉发育异常而导致输尿管环绕于下腔静脉后,输尿管受压迫而造成不同程度的肾积水及肾功能受损。其临床表现为无特异性,诊断较难,容易误诊,在临床常以个案报道的形式出现。该病治疗主要根据临床表现、肾积水程度和有无肾功能损害。肾盂积水较重的患者需行输尿管复位矫形术。现将本院收治的1例结合腹部平片及泌尿系CT中双J管的位置确诊为RU且经腹腔入路腹腔镜二次手术治疗粘连较重的RU病例进行分析报道。
长链非编码RNA(lncRNA)是一类转录本长度超过200个核苷酸的RNA,它是存在于细胞核及细胞质中无编码蛋白作用的核苷酸序列,在泌尿系统肿瘤、结肠癌、直肠癌、肝癌等中都有重要的作用。本文综述具有促进或抑制癌症作用的lncRNA在肾癌、膀胱癌及前列腺癌的发生发展中的作用,以便临床诊断、治疗及预测预后提供新的策略。
心房纤颤(AF)是终末期肾脏病(ESRD)患者常见的并发症,其患病率高达27%,合并AF的ESRD患者卒中的年发生率约为5%。血液透析(HD)患者治疗中与AF相关的中风风险是一项重要的临床挑战。目前,合并AF的ESRD患者的抗凝治疗大多是基于观察性研究。这些研究结果在很大程度上是自相矛盾的,就预防卒中而言,没有明确维生素K拮抗剂具有优于未抗凝治疗的优点,反而指出HD患者的抗凝治疗可能增加了出血风险。同时,大多直接口服抗凝剂(DOAC)的随机试验中未包括HD患者。因此,在HD患者中也没有明确证据可支持DOA
随着肥胖症在全世界范围内的流行,肥胖相关性肾病(ORG)的发病率逐渐升高。其发病机制包括肾脏血流动力改变、肾素-血管紧张素-醛固酮系统的过度激活、胰岛素抵抗、脂代谢紊乱、线粒体功能障碍、慢性炎症、氧化应激等。肾足细胞和近端肾小管细胞高表达腺甘酸活化蛋白激酶(AMPK)。AMPK是一种关键的能量感应开关,主要通过调节脂质代谢、氧化应激、慢性炎症、线粒体稳态以及葡萄糖代谢等机制在ORG的发生发展中起着重要作用。本文总结了AMPK及其下游信号在调节ORG发病机制中的最新进展,以增进对AMPK与ORG的了解,也为
经尿道前列腺切除术(TURP)被认为是目前治疗男性前列腺增生的最佳手术方式之一。TURP术后可出现膀胱颈口挛缩(BNC)等一系列并发症。BNC的病因尚不明确。对于BNC的治疗应遵循渐进性原则,以恢复尿道的贯通性。本文就近年来该疾病相关的治疗方法及治疗效果作一综述。