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脆性X综合征（fragileXsyndrome，FXS）是X连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病，男性发病率约为1／1500，女性为1／2500。在智力低下中仅次于Down综合征，占智力低下的10％，严重影响人口素质。FXS是由于脆性X智力低下基因1（fragileXmentalretardationgene1，FMR-1）基因动态突变，使其编码的脆性x智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）表达减少或者缺失所致的一种遗传性疾病。因此，采用FMRP检测诊断