【摘 要】
：
目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋
【机 构】
：
第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心,
论文部分内容阅读
目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。
其他文献
目的探讨症状性大脑中动脉狭窄患者药物及介入治疗对疾病转归和预后的影响。方法将符合入选标准的56例症状性大脑中动脉狭窄患者按治疗方法不同分为两组,支架介入治疗组(n=21
总结了一些国标中弹簧材料抗拉强度的函数规律，并给出了回归公式。以公式化的形式给出了许用剪应力的更合理的数值。同时给出了弹簧重量最小时旋绕比值计算的简单的显函数公式
每一种颜色本身还有不同的语言,代表着人们不同的感情情绪,不同的色彩搭配更是丰富了人们的情感,一件好的产品在色彩的选择上,能让人引起思想的共鸣,情感上的互动,再触动消费
目的 探讨腹腔镜结直肠癌根治术后动力性肠梗阻的危险因素。方法 回顾性分析2015年1月-2016年12月南充市中心医院收治的行腹腔镜结直肠癌根治术患者181例的临床资料。用Logis
随着高科技和新媒体信息时代的到来,中国的农业信息和互联网结合有了很大的发展,形成了"互联网+农业"的信息传达方式,本文主要是阐述了交互式的农业信息科技网站的发展以及交
目的探讨关节镜下锁扣带袢双钛板固定术治疗急性后交叉韧带胫骨止点撕脱性骨折的适应症及效果。方法 2014年12月至2015年1月,2例急性后交叉韧带胫骨止点撕脱骨折患者,术前完
目的探讨原发性腹膜后巨大肿瘤的诊断和治疗策略。方法选取江苏省盐城市第一人民医院普外科2010年1月~2014年2月收治的58例原发性腹膜后巨大肿瘤患者手术前后的临床资料,就其
本文通过在辽宁省沈阳、大连、鞍山、本溪、丹东等地进行实地考察,收集了新中国成立至改革开放前、改革开放至90年代末、21世纪至今这三个时期共1500个人名样本。通过填写调
最近几年,篮球运动越来越受到人们的欢迎,而在技术层面也在不断的发展和创新,在篮球实践的过程中,很多新的战术都得到应用,应用中也对其实际的效果进行了检验,同时也形成了更
<正>在某一领域投入极深,而忽视更广泛的做有思辨能力的公民的机会,那将是耶鲁的失败。转型时期的中国社会面对很多挑战,现在提的较多的是要把中国建设成为创新型国家。建设