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人类8号染色体长臂连续重复是一种罕见的染色体畸变。单纯小节段重复的意义在于研究临床与核型的关系及为进一步研究8号染色体的基因定位提供有价值资料。病历摘要患儿,男、8岁。以智力低下、运动发育迟缓为主诉来诊,系足月顺产第1胎,出生体重3000g,患儿出生时父37岁、母33岁。母妊期曾患支气管喘息,