【摘 要】
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患者，男，66岁。2016年2月因“乏力”就诊。查体：贫血貌，余无明显阳性体征。血常规：WBC 1.12×10n 9/L，HGB 59 g/L，PLT 117×10n 9/L。骨髓象：增生低下，原始细胞30%。流式细胞术免疫分型：异常髓系表型，CD117n +幼稚细胞占20.47%，表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测：WT1转录本水平37.5%，NPM1突变转录本水平2.59%，检测到CEBPA单突变，FLT3-ITD阴性，TP53阴性。染色体核型：46，XY
【机 构】
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北京大学人民医院、北京大学血液病研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，北京 100044
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患者，男，66岁。2016年2月因“乏力”就诊。查体：贫血貌，余无明显阳性体征。血常规：WBC 1.12×10n 9/L，HGB 59 g/L，PLT 117×10n 9/L。骨髓象：增生低下，原始细胞30%。流式细胞术免疫分型：异常髓系表型，CD117n +幼稚细胞占20.47%，表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测：WT1转录本水平37.5%，NPM1突变转录本水平2.59%，检测到CEBPA单突变，FLT3-ITD阴性，TP53阴性。染色体核型：46，XY[20]。二代测序：IDH1突变频率26.2%，NPM1突变频率24.6%，SF3B1突变频率42.7%。诊断：急性髓系白血病（AML）伴NPM1突变、IDH1突变、CEBPA单突变、SF3B1突变。n
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