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<正>性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常,有文献报道发生率最高可达新生儿的1/4500~1/5000。性的分化发育过程是一个非常复杂而有序的过程,涉及受精时合子内染色体性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺性别、由性腺性别调控的生殖器官