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错配修复基因是最近在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到一组遗传易感基因,该系统中任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或微卫星不稳定,因而容易发生肿瘤.近年来对错配修复基因的研究取得了很大的进展,其与HNPPC之间的研究己有报道;但该家族中错配修复基因hMSH2的研究则刚刚开展,本文就hMSH2基因的分子生物学特性、作用机制、与肿瘤关系的研究及其存在的问题等方面的新进展作一简要综述.