目的研究血浆Septin9甲基化对结直肠癌诊断和治疗监测的作用。方法收集入组结直肠癌病例和健康对照人群的血液样本进行血浆Septin9甲基化和血清癌胚抗原(CEA)检测,分析血浆Septin9甲基化与血清CEA对结直肠癌的诊断阳性率、治疗前后的动态变化以及两者与病例的临床病理因素之间的相关性。结果共收集35例结直肠癌病例和30例健康人群血液样本进行检测和分析。结直肠癌患者中血浆Septin9甲基化阳性率为74.3%,显著高于正常健康人群(P <0.001);经过手术切除或化疗后,血浆Septin9甲基化转阴率分别为75.0%、16.7%,两者比较差异有统计学意义(P=0.010);血浆Septin9甲基化与患者性别、年龄、肿瘤部位及TNM分期等临床因素无相关性(均P> 0.05)。血浆Septin9甲基化与CEA联合检测的阳性率为82.9%,明显高于单独检测血清CEA水平(P=0.034)。结论血浆Septin9甲基化可作为结直肠癌的诊断和监测的潜在指标,联合检测Septin9甲基化和血清CEA水平可显著提高结直肠癌的诊断阳性率。