【摘 要】
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为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在中国人先天性双侧输精管缺如（ＣＢＡＶＤ）患者中的突变频率及热点，应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、银染技术及ＰＣＲ产物直接序列分析的方法检测了３２例ＣＢＡＶＤ患者
【机 构】
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中山医科大学附属第一医院泌尿外科,中山医科大学附属第一医院生殖医学研究中心
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为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在中国人先天性双侧输精管缺如（ＣＢＡＶＤ）患者中的突变频率及热点，应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、银染技术及ＰＣＲ产物直接序列分析的方法检测了３２例ＣＢＡＶＤ患者ＣＦＴＲ基因第２、３、４、５、６ａ、８、１０、１１、１２、１３、１５Ａ、１７ｂ、１９Ａ、２０、２１、２３外显子区域上的突变情况。结果：２例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳迁移的改
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