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探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点。
方法对1例t（9；12）（q34；p13）形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。
结果患儿，男性，3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显，外周血白细胞计数明显升高；常规骨髓染色体核型分析发现t（9；12）（q34；p13）。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD（地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶）方案诱导化疗，第8天激素诱导试验敏感，第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34，流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%，4月23日予达沙替尼80 mg/m2口服治疗。第35天复查微小残留病（MRD）转阴；荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性；流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型；荧光原位杂交检测示，67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。
结论ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见，具有独特的实验室及临床特征，为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。