【摘 要】
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目的 探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用.方法 收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果.结果 53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3％(15/53).检测阳性率为39.6％(21/
【机 构】
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510655 广州,中山大学附属第六医院泌尿外科
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目的 探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用.方法 收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果.结果 53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3％(15/53).检测阳性率为39.6％(21/53),所涉及的基因为SRD5A2,CHD7,AR,NR5A1,NSMF,MAP3K1,MAMLD1,ANOS1,含1例47,XXY性染色体DSD伴卵睾型DSD,20例46,XY DSD,其中20例经手术治疗.32例患儿存在相应的临床症状,但未检测出相应的遗传学变异,31例经手术治疗.结论 靶向下一代核基因组测序提高了DSD疑似患者的早期确诊率,其结果对于治疗方案的选择具有指导意义.
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胆道外科已经进入了精准微创治疗时代.胆总管结石的治疗,历经开腹胆总管切开取石+T管引流术、经内镜逆行性胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)取石和近 年 来 的 腹 腔 镜 经 胆 囊 管 切 开 取 石 术(laparoscopic transcystic common bile duct exploration, LTCBDE)、腹腔镜胆总管切开取石T管引流或一期缝合术(laparoscopic common bile d
目的 探讨能谱CT参数术前鉴别胃癌T3期和T4a期的价值.方法 回顾性分系2015年7月至2018年9月郑州大学第一附属医院经手术病理确诊为胃腺癌并行能谱CT双期增强扫描的52例患者.其中胃癌T3期23例,T4a期29例.比较T3期与T4a期患者一般临床资料、胃癌周围脂肪以及胃癌原发灶动、静脉期碘浓度值(IC)、标准化碘浓度值(nIC).采用Logistic回归分析法分析T4a期胃癌独立危险因素;绘制能谱CT参数诊断T4a期胃癌的受试者操作特征(ROC)曲线.结果 T3期与T4a期胃癌患者的胃癌原发灶分化
老年退行性心脏瓣膜病(senile degenerative heart valve disease,SDHVD)是一种常见的心血管疾病,是导致老年群体活动耐量下降、心力衰竭、心律失常、反复住院以及死亡的主要原因[1].近年来,随着生活水平的提高及人口的老龄化, SDHVD已成为我国当前心脏联合瓣膜病、单纯主动脉瓣狭窄、单纯主动脉瓣和二尖瓣反流的首位病因[2].超声心动图是诊断心脏瓣膜病最常用的手段.本文主要介绍SDHVD的流行病学现状、发病机制及其超声特点.
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目的 报道1例原发性肾未分化多形性肉瘤罕见病例,并进行文献复习.方法 回顾性分析2018年10月我院收治的1例原发性肾脏未分化多形性肉瘤的临床资料并查阅相关文献.结果 该例患者于2018年11月行腹腔镜下右肾根治性切除术,术后病理结果提示未分化多形性肉瘤,患者拒绝行辅助放化疗,术后8个月死于肿瘤复发转移.结论 原发性肾脏未分化多形性肉瘤极其罕见,发病率低,恶性程度高,对放化疗不敏感,预后差,治疗手段主要是早期行手术切除.
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目的 系统评价前列腺健康指数(PHI)及游离/总前列腺特异性抗原(f/tPSA)对于PSA=“灰区”(2～10 ng/ml)前列腺癌诊断价值的比较.方法 通过检索Pubmed、Cochrane图书馆、Embase、中国学术期刊全文数据库、维普期刊全文数据库5个数据库,收集报告PHI、f/tPSA在PSA“灰区”前列腺癌诊断价值的文献.使用MetaDisc 1.4软件、STATA 11.0进行统计分析.结果 共12篇文献,4639例研究对象纳入Meta分析.穿刺诊断前列腺癌患者1703例,穿刺阴性2936人