【摘 要】
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目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断,并对检测到CD37(TGG→TAG)突变的携带者病例进行回顾性血液学特点分析。结果共检出12例β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变阳性病例,其中11例为单纯杂合子,1例为杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失,未检出该突变纯合子病例。结论β地中海贫血CD37(TGG→T
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