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目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血，应用聚合酶链反应，直接测序法，单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方法确定其突变位点。结果患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变：其密码子位置为4l～43，即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸（c．483del9）。结论PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因，发现了PAX6基因一个新的突变位点。