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目的
探讨湖北地区Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床表现及实验室特点。
方法收集2010年9月至2013年1月在武汉市儿童医院住院20例NICCD患儿未经治疗时的生化指标(肝功能、血脂、乳酸、血氨、总胆汁酸、甲胎蛋白)、凝血象、血氨基酸谱、酰基肉碱谱、尿有机酸谱及SLC25A13基因分析，并随访1年。
结果NICCD患儿实验室检查表现为高胆红素血症、肝酶升高、胆汁酸增高，高脂血症、高甲胎蛋白、高乳酸血症、高氨血症、低蛋白血症、低血糖、凝血机制障碍；多种氨基酸升高，以瓜氨酸升高为主；酰基肉碱中以长链酰基肉碱升高为主；尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸异常增高；SLC25A13基因分析共发现6个突变位点，其中L477R，G639S为新发突变位点，851del4、1638ins23、IVS6＋5G>A为热点突变。20例患儿黄疸均在1岁内缓解。
结论NICCD患儿多项临床实验指标异常，高脂血症在病程早期即已出现，L477R、G639S为新发突变位点。