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Chédiak-Higashi综合征（CHS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征。细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用。光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS最具诊断价值的特征性改变。对CHS异常颗粒有了正确认识，则可明显减少漏诊、误诊的发生率。而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据，尤其是对产前诊断具有重要临床意义。本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其