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<正>男孩外生殖器畸形(ambiguous genitalia)是指患者的细胞核型为46,XY,但不具有典型的男性外阴性别特征,严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑,是性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)的典型表现。其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程,涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响,且临床表型及基因型缺乏特异关