【摘 要】
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目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌（PTC）中高细胞亚型PTC（TCV-PTC）、靴钉亚型PTC（HV-PTC）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组，选取22例滤泡亚型及21例经典型PTC作为对照，整理临床及病理诊断信息，通过HE观察其组织病理学特征，选择肿瘤组织区域获取DNA，采用二代
【机 构】
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首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科大学宣武医院病理科，北京 100053,首都医科
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目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌（PTC）中高细胞亚型PTC（TCV-PTC）、靴钉亚型PTC（HV-PTC）的临床病理特点及分子遗传学特征。
方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组，选取22例滤泡亚型及21例经典型PTC作为对照，整理临床及病理诊断信息，通过HE观察其组织病理学特征，选择肿瘤组织区域获取DNA，采用二代测序技术检测并分析石蜡样本中的基因突变谱。
结果本研究共纳入74例PTC病例，其中18例为男性，56例为女性。55岁以下57例，55岁及以上17例。54例发生甲状腺被膜侵犯，24例出现甲状腺外侵犯，45例存在淋巴结转移。区域性复发7例，未复发54例，失访13例。高侵袭组（TCV-PTC及HV-PTC）肿瘤平均直径1.6 cm，滤泡亚型为1.1 cm，经典型为1.6 cm。高侵袭组更易发生甲状腺外侵犯、淋巴结转移及复发事件（P<0.05）。74例中BRAF V600E突变检出53例，TERT启动子突变6例。BRAF和TERT双突变更常见于高龄、男性、肿瘤体积更大（中位肿瘤直径1.9 cm），更易发生甲状腺外侵犯（P<0.05）；BRAF和TERT双突变病例中，高侵袭组占比最高（5/6）。
结论TCV-PTC与HV-PTC作为高侵袭性PTC，与经典型及滤泡亚型PTC相比侵袭性生物学行为（淋巴结转移、甲状腺外侵犯、复发等）更明显；BRAF和TERT双突变可能与侵袭性生物学行为的发生存在相关性。
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