一个非氨基糖甙类抗生素致聋家系mtDNA突变研究

来源 :南京铁道医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qyxiao3771
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目的:对1个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法:应用PCR、PCR-SSCP和DNA序列分析等分子生物学技术对其线粒体DNA突变进行研究。结果:家系中全部患者和1个母系亲属存在线粒体DNA12S rRNA基因1555位点A-G的突变,家系中的正常后代和20个正常对照个体未发现突变。结论:线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系耳聋的主要因
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