【摘 要】
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<正>脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个
【机 构】
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第三军医大学学员旅十七队,第三军医大学西南医院内分泌科,
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<正>脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。
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