Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

来源 :中华泌尿外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luoch668
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目的 提高Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊治水平. 方法 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例.男4例,女1例.年龄17~34岁,平均25岁.临床表现为无痛性肉眼血尿1例,肾区疼痛2例,体检偶然发现2例.超声检查均提示肾脏实质性占位病变,肿物平均4.3 cm×4.1 cm.其中CT检查发现肾脏实质性占位病变4例,增强后明显强化,肿物平均5.0cm×3.3 cm.1例MRI检查发现右肾中上部5.8 cm×6.0 cm肿物,呈长T1、T2信号,增强后病灶不均匀强化.X线胸片正常4例,发现右肺转移性结节1例. 结果行保留肾单位手术1例,根治性手术治疗4例.术中所见肿瘤大小、与肾周组织关系与其他类型肾癌无明显不同,术后病理表现为瘤组织胞质嗜酸性红染色,间质内见砂砾体结构等典型特征.免疫组织化学检测显示P504S(-),RCC(-),CK(-),Vim(-),诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后随访4~6个月,5例均无瘤存活. 结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,多发生于儿童及青少年,缺乏特异性的临床表现和影像学特征,病理检查可见典型间质内砂砾体结构等特征。

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