【摘 要】
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目的 研究体脂量和肥胖症相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)单核苷酸多态性与新疆哈萨克族学龄儿童超重及肥胖症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对141例超重及肥胖(病例组)的哈萨克族学龄儿童和138名健康对照儿童FTO基因rs9939609位点进行分析,同时进行血糖、血脂、胰岛素测定.结果 FTO基因rs993960
【机 构】
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830054,乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院儿科,830054,乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院儿科,830054,乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院儿科,830054,乌鲁木齐,新疆医科大学第
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目的 研究体脂量和肥胖症相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)单核苷酸多态性与新疆哈萨克族学龄儿童超重及肥胖症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对141例超重及肥胖(病例组)的哈萨克族学龄儿童和138名健康对照儿童FTO基因rs9939609位点进行分析,同时进行血糖、血脂、胰岛素测定.结果 FTO基因rs9939609在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:AA型0.071和0.029,AT型0.511和0.428,TT型0.418和0.543,两组AA、AT和TT 3种基因型频率分布差异无统计学意义(x2=5.74,P=0.057),但AA+AT(突变纯合子+突变杂合子)在病例组[0.582(82/141)]明显高于对照组[0.457(63/138)],差异具有统计学意义(x2=4.368,P=0.037);且在两组人群中A等位基因频率差异具有统计学意义(x2=4.772,P=0.029).病例组中AA+AT基因型携带者的血糖水平[(4.88±0.51)mol/L]较TT基因型携带者[(4.68±0.56)mol/L]高,差异具有统计学意义.Logistic回归分析显示,A等位基因是超重及肥胖的独立危险因素(OR=0.527;95%CI:0.319～0.869).结论 体脂量和肥胖症相关基因第1内含子rs9939609多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重及肥胖的发生具有相关性。
其他文献
患者男,39岁.因"腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天"住院.查体:体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示:白细胞281×109/L,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白101 g/L,幼稚细胞40%.血小板496×109/L,幼稚细胞40%.骨髓象提示:慢性粒细胞白血病慢性期。
我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析. 1 对象与方法 1.1对象 1999年9月至2008年12月在我院进行优生咨询、不孕不育门诊就诊,精液常规检查为无精、少精、弱精的患者。
患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常。
先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.
患儿 女,10岁,因身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时父亲29岁、母亲27岁.父母为非近亲婚配,智力均正常,否认家族中有类似和其它遗传病.患者祖母身高150 cm,祖父身高170 cm。
对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史(反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿)、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.染色体核型分析。
例1男,32岁.表型、智力正常,第2性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚5年,其妻怀孕3次,均在妊娠3～5月内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史。
羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下。
先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等。
例1 女,27岁,表型、智力正常.婚后2年自然流产2次,均发生孕40～50 d.患者血清TORCH系列检查及妇科检查均无异常,丈夫精液常规正常,双方均无有害物质接触史.夫妇非近亲结婚,家族中无类似病史,患者有一弟结婚后已正常生育。