【摘 要】
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目的分析北京市海淀区2014—2017年176 340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院儿童保健科;
【基金项目】
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北京市优秀人才培养资助青年骨干个人项目
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目的分析北京市海淀区2014—2017年176 340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法选取2013年10月至2017年9月在北京市海淀区助产机构出生的176 340活产儿为调查对象,采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。血TSH值≥10 mU/L(时间分辨免疫荧光法)或Phe值≥2 mg/dl(荧光定量法)的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果 2014—2017年,海淀区活产儿176 340人,筛查175 090人,年均筛查率99.3%。筛查出可疑病例1 542例,复诊1 511例,复诊率98.0%,确诊患儿184人,其中CH120人,PKU33人,高促甲状腺素血症(HT)31人,检出率分别为0.7‰、0.2‰、0.2‰。出生医院、户籍、出生季度与疾病确诊情况无关。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、HT早期诊断的有效方法,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。
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