CHARGE联合畸形一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:znchen1
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总结了78例经病理证实的脂膜炎患者的临床资料。本病多发生在中青年女性,分皮肤型和系统型,主要的临床表现有发热(70.51%)、关节痛(66.67%)、皮下浸润性伴有自觉痛及触痛的结节或斑块(100%)。系统型病人可伴有呼吸、循环、消化系统脏器受累及实验室检查改变。对其诊断名称、病因、早期诊断、易误诊疾病的鉴别诊断等进行了探讨。认为此病临床上并非罕见,可因其临床表现多样化不被认识而误诊,因而临床上对