【摘 要】
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目的 分析总结35例Silver-Russell综合征临床特征,提高对本病临床特点的认识.方法 回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料,总结主要临床症状,比较不同诊断标准的一致性.结果 不同诊断标准获得的0.08 ～ 12.15岁患者35例,男23例,女12例.三条标准都符合的占77％(27/35),符合其中两条标准的占97％ (34/35).主诉分别为矮小
【机 构】
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100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045首都医科
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目的 分析总结35例Silver-Russell综合征临床特征,提高对本病临床特点的认识.方法 回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料,总结主要临床症状,比较不同诊断标准的一致性.结果 不同诊断标准获得的0.08 ～ 12.15岁患者35例,男23例,女12例.三条标准都符合的占77％(27/35),符合其中两条标准的占97％ (34/35).主诉分别为矮小33例(94.2％),外生殖器异常1例(2.9％),肢体不对称1例(2.9％).出现率80％以上的最具有诊断意义症状体征是小于胎龄儿(SGA)、严重矮小(平均身高-3.61 SDS)和显著体瘦(体重指数＜-2.11 SDS)；骨骼畸形:三角脸、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯.骨龄平均落后-1.4岁；其中60％骨龄落后1岁以上.且身高落后较骨龄落后更明显.结论 Silver Russell综合征患者的临床诊断主要依靠临床表现,生化无特异性;不同诊断标准获得的35例患者诊断一致性高.出现率80％以上的最具有诊断意义表现是严重矮瘦、SGA、颅面三角畸形、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯.骨龄轻度落后。
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