【摘 要】
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家族性胃肠道间质瘤发病率较低，是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似，多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起，并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系突变的检测，手术切除为其主要治疗方式，伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂对该类患者中大部分基因型也有一定疗效。本研究从家族性胃肠道间质瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后
【机 构】
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浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肿瘤内一科 310006；南京医科大学附属杭州医院肿瘤内一科，杭州 310006；杭州市肿瘤医院肿瘤内一科 310006,浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肿瘤内
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家族性胃肠道间质瘤发病率较低，是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似，多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起，并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系突变的检测，手术切除为其主要治疗方式，伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂对该类患者中大部分基因型也有一定疗效。本研究从家族性胃肠道间质瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后等方面进行综述。
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药物性胰腺炎(DIP)是一种较为少见的胰腺炎类型，诸多药物可以诱发DIP，UC合并DIP更为罕见。昆明医科大学第一附属医院消化内科近期收治了1例患者，在详尽排除各种常见原因所致的急性胰腺炎后，考虑为UC接受英夫利西单克隆抗体联合硫唑嘌呤治疗后并发DIP。现报告该病例并回顾相关文献，为临床医师识别和处理UC合并DIP患者提供参考。
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