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目的
探讨家族性甲状腺髓样癌（FMTC）的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。
方法对1个FMTC家系进行系统的家系调查，提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测，并绘制家系图。
结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→TAC杂合错义突变，即p.C618Y突变，与临床完全符合。7例MTC中，男1例，女6例；首次诊断平均年龄49.6（24~78）岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤最大直径1.4~4.4 cm，平均2.6 cm；7例均伴颈部淋巴结转移。除1例（78岁）拒绝手术外，1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术，1例行右侧甲状腺全切除术（既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除)，其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术。接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术， 2例降钙素降至正常，1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月，影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高。2例无症状中的1例因术前血清降钙素高，行双侧甲状腺全切除术，术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月，未发现影像学和降钙素异常。
结论基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测，有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者，应根据其降钙素水平，实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察。