【摘 要】
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本文对3例X染色体结构异常患者的临床和细胞遗传学作了系统研究,核型分别为46,X/46,X,i(Xq),46,X,i(Xq)和45,X/46,X,r(X);异常X染包体DNA复制主要处于细胞周期S期的第Ⅲ-Ⅳ阶
【机 构】
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同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,
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本文对3例X染色体结构异常患者的临床和细胞遗传学作了系统研究,核型分别为46,X/46,X,i(Xq),46,X,i(Xq)和45,X/46,X,r(X);异常X染包体DNA复制主要处于细胞周期S期的第Ⅲ-Ⅳ阶段,并呈现非随机失活行为,其结果导致明显的Turner综合征。本文讨论了异常X染色体的形成,DNA复制类型和失活行为对表型的效应,我们认为DNA复制类型和失活行为对表型形成起着重要作用。
In this paper, three cases of X chromosome structural abnormalities in patients with clinical and cytogenetic studies were made, the karyotype were 46, X / 46, X, i (Xq), 46, X, 46, X, r (X). Abnormal X-chromosome DNA replication was mainly in stages III-IV of the S phase of the cell cycle and showed a non-random inactivation behavior that resulted in significant Turner’s syndrome. This article discusses the effects of aberrant X chromosome formation, DNA replication types, and inactivation on phenotypes, and we believe that DNA replication types and inactivation behaviors play an important role in phenotyping.
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