目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因SNP位点多态性与机体生化代谢及肾结石的相关性和可能机制。方法:选择2015年1月～2017年12月在我院就诊的华东地区汉族人群肾结石患者300例(结石组)和健康志愿者300例(健康对照组),用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因3个SNP位点(rs938552、rs1014290和rs4311316)序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测结石组血清、尿液中钙、磷、尿酸等生化代谢指标。分析结石组与健康对照组中基因型分布差异以及结石组中不同基因携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异。结果:SLC2A9基因SNP位点rs938552存在多态性,其基因型分布在结石组和健康对照组之间比较差异有统计学意义(OR=0.341,95%CI:0.206～0.563,P<0.01),携带有杂合型(C/T)和突变型(T/T)的人群患肾结石的风险是携带野生型(C/C)人群的2.933倍;结石组中C/C基因型者血尿酸、尿尿酸、尿钙均低于C/T+T/T基因型者,C/C基因型者尿pH值高于C/T+T/T基因型者,差异均有统计学意义(P<0.05),其他代谢指标无统计学意义;C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,后者结石的主要成分草酸钙和尿酸的比例明显高于前者(P<0.05)。位点rs1014290和rs4311316在结石组和健康对照组基因型分布比较差异无统计学意义(OR=0.608,95%CI:0.364～1.014,P>0.05;OR=0.641,95%CI:0.407～1.008,P>0.05),其C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,血尿生化及结石主要成分无统计学意义(P>0.05)。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联,SLC2A9基因rs938552位点可能通过调节尿酸和钙的代谢来影响结石的形成。