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噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，是一种罕见的危及生命的血液系统疾病。HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化，分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴，导致全身炎症反应综合征，分为原发性和继发性。研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用，目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病，此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现。近年来，原发性HLH的遗传学研究成为热点，在诊治方面具有重要意义。