Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

来源 :郑州大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：JERONG971

【摘要】

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目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11 778、1

【作者】

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金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫

【机构】

：

郑州大学第一附属医院眼科,中科院北京基因组研究所,郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

【出处】

：

郑州大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定 Leber hereditary optic neuropathy mitochond

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目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11 778、14 484、3 460三个已知原发突变位点和3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测.32份无视力障碍的正常人血样作对照.参照mtDNA序列为剑桥标准m

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