【摘 要】
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目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,4个月零1天,因“反复抽搐2周”入院.患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作.患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特殊体征.脑电图示不典型高幅失律,头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿,血尿代谢筛查及染色体分析未见异常,基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c.851T>C(p.Leu284Pro).给予促皮质素(
【机 构】
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福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科 福建厦门 361006
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目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,4个月零1天,因“反复抽搐2周”入院.患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作.患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特殊体征.脑电图示不典型高幅失律,头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿,血尿代谢筛查及染色体分析未见异常,基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c.851T>C(p.Leu284Pro).给予促皮质素(ACTH)治疗4周后发作消失.结论 本文回顾了SLC35A2突变的IS患儿的临床特点,并复习SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的特征,ACTH可能对这类癫痫性脑病患儿有效,而对ACTH治疗欠佳的病例,新型抗癫痫药吡仑帕奈可能是有潜质的选择.
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背景液体复苏是急性胰腺炎治疗的最重要的措施之一,生理盐水及乳酸钠林格液是临床常用晶体液.生理盐水价格便宜、易储藏,且应用经验丰富.乳酸钠林格液化学成分更接近于细胞外液,能有效补充机体的水份和电解质,减轻机体损伤,并可以减少肾脏替代治疗.近年来有多项研究结果发现,应用乳酸钠林格液或生理盐水进行液体复苏的的优越性尚存在一定争议.目的 比较乳酸钠林格液和生理盐水治疗急性胰腺炎的疗效.方法 计算机检索维普、中国知网、万方、Web of Science、PubMed数据库,检索时限截止至2020-12.进行资料提取
腺瘤检出率(adenoma detection rate,ADR)是指接受结肠镜筛查的一般风险人群中腺瘤检出的比例,ADR是结肠镜检查重要的质量指标.ADR与间期结直肠癌发生风险密切相关,深入认识ADR对于内镜医师而言至关重要.本文现就结肠镜检查前、结肠镜检查中与结肠镜检查后与ADR相关因素的研究进展,以及值得关注的几个问题,结合近年来国外文献进行了综述.
随着生物制剂的广泛应用,炎症性肠病(inflammatory bowel diseases,IBD)的治疗发生了巨大的变化.外科手术在治疗中仍然起到了必不可少的作用.且随着越来越多的患者接受生物制剂治疗,外科手术也需适应生物制剂时代对疾病产生的影响.本文旨在综述生物制剂时代外科治疗在IBD治疗中的作用,以及这些药物对围手术期的影响.
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背景胰腺炎症会造成患者胰岛p细胞破坏、减少,产生应激性高血糖情况,诱发糖尿病等并发症,不仅延长病程,且会降低患者生活质量.因此,在治疗同时加强护理干预在提升进展期胰腺炎并发糖尿病患者生活质量具有重要意义.目的 评价叙事护理模式对进展期胰腺炎并发糖尿病患者自我管理能力和生活质量的影响.方法 本研究为单中心、前瞻性、随机对照研究,将2019-03/2021-02就诊的48例进展期胰腺炎并发糖尿病患者纳入研究,按照患者入院时间统一依次编号,根据随机数字表法分为对照组、试验组,各24例.两组均接受常规护理,试验组
背景 内镜逆行性胰胆管造影(endoscopic retrograde cholan-giopancreatography,ERCP)术是一项广泛且重要的诊治胆道及其胰腺微创技术,但部分患者会在术后出现胰腺炎(post-ERCP pancreatitis,PEP).生长抑素和吲哚美辛预防PEP的经典药物,学者们对生长抑素、吲哚美辛单用或联用仍存在争议.目的 探讨吲哚美辛、生长抑素单用或联用使用的选择适应征及其对高风险ERCP患者PEP的预防作用.方法 前瞻性分析2017-01/2020-12我院行高风险E
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