KCNQ2基因c.581C＞T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习

来源 :中国全科医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ahua501

【摘要】

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大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病.其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落

【作者】

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厉广栩喻树峰逯军陈明辉王丹虹陈秀灵

【机构】

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中南大学湘雅医学院附属海口医院,海南省海口市,570208

【出处】

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中国全科医学

【发表日期】

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2019年21期

【关键词】

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脑疾病大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C＞T 新发突变

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大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病.其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后.本文总结了1例KCNQ2基因c.581C＞T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识.OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据.

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