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先天性马蹄内翻足是小儿最常见的下肢先天性畸形,是由复杂的肌肉、骨骼、神经系统病变等而引起的,临床表现主要有马蹄畸形、后足内翻、前足内收和高弓畸形等。先天性马蹄内翻足的发病机制尚不明确,其发病主要与吸烟环境、遗传、基因突变(同源盒结构基因A和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、血管和肌肉异常等有关。产前检查是筛查先天性马蹄内翻足的重要手段,二维超声、三维超声、MRI均为有效的诊断方法。