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目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的诊断及误诊原因.方法分析6例ALD患者的临床和实验室资料.结果 6例患者中4例为儿童脑型,1例为单纯Addison病型,1例为青少年脑型.主要临床表现为进行性运动障碍、语言及智能倒退,伴或不伴肾上腺皮质功能减退.本组3例患者以皮肤色素沉着为首发症状,误诊为原发性Addison病;2例患者发病早期被诊断为球后视神经炎及多发性硬化.结论充分认识ALD的临床表现特征,及早进行血极长链脂肪酸(VLCFA)检查是早期诊断ALD的关键.