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目的 研究血管紧张素源(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域(-6)A-G和(-20)A-C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系.方法采用经典的饱和酚/氯仿抽提法提取哈萨克族正常人74名和高血压患者125例白细胞基因组DNA,通过PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术,鉴定不同个体AGT基因核心启动子区域(-6)、(-20)位等位基因的类型,观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异.结果 (1)哈萨克族人AGT基因-164～+73区域仅存在(-6)A-G、(-20)A-C两种变异.(2)AGT基因(-6)位点AA、AG、GG基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0.39、0.45、0.16和0.49、0.49、0.02,两组之间差异存在显著性(χ2=8.56, P=0.014).A、G等位基因频率分别为0.62、0.38和0.73、0.27,差异存在显著性(χ2＝5.35,P＝0.021).(3)AGT基因(-20)位点AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.69、0.26、0.05和0.65、0.32、0.03,差异无显著性(χ2=2.42,P=0.30);A、C等位基因的频率分别为0.82、0.18和0.82、0.18,差异无显著性(χ2=0,P=0.99).(4)AGT基因(-6)、(-20)位点各基因型组间平均收缩压和舒张压水平差异无显著性(P>0.05).结论 AGT基因(-6)A-G变异与哈萨克族人原发性高血压相关,而(-20)A-C变异可能与哈萨克族人原发性高血压的发生无关。