小儿蚕豆病基因突变的研究

来源 :中国小儿血液 | 被引量 : 0次 | 上传用户:whg_2001
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蚕豆病是由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的先天性溶血性贫血。我们检测了10例病人及其中5例患者的双亲,结果为6例病人为cDNA1388突变,3例病人为cDNA1376突变,未定型1例。5例患者的双亲均为携带者,其中3例患者的母亲为cDNA1388突变的携带者,2例患者的母亲为1376突变的携带者。说明cDNA1388及1376突变是最常见的突变类型。
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