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视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,它具有高度的遗传异质性,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局.本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制.本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结,综述了最新的研究进展.