【摘 要】
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目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩
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目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35%,左室短缩分数20%。基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G>A,p.Arg 755 His,11号外显子也出现杂合突变c. 3014 A> G,p.Asp 1005 Gly,均为错义突变,以前均未见报道。结论儿童家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测。
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