2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiexiangjun

【摘 要】

：

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生

【作 者】

：

巫静帆 李小霞 谭淑娟 付有晴 杨茜 朱鹏远 马秋林 周光纪 

【机 构】

：

广东医科大学医学检验系,广东省东莞市妇幼保健院产科,广东省东莞市妇幼保健院耳鼻喉科,广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心,东莞市博奥木华基因科技有限公司

【出 处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2018年2期

【关键词】

：

新生儿 听力筛查 耳聋基因 突变携带率 基因芯片 Hearing Screening Deafness-related Gene Mutation Carrie 

【基金项目】

：

东莞市社会发展项目(编号:2014108101015,20161081101023)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235delC,c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12SrRNA

其他文献

力学性能预测模型及其控制的研究

首先介绍神经网络建模特点,利用神经网络建立起由工艺参数预测力学性能的质量模型,及根据力学性能要求优化工艺参数的逆质量控制模型, 预测效果图显示该模型的预测精度较高.

期刊

力学性能热轧带钢神经网络自校正PID(proportionINTEGRALdifferentiation)控制组织性能预测和控制Mechanica

无网格伽辽金方法在线弹性断裂力学中的应用研究

通过对移动最小二乘形函数进行局部修正,将混合变换法应用于无网格伽辽金方法,给出分析线弹性断裂力学问题的有效的无网格伽辽金方法.这一方法克服了无网格伽辽金方法中常用

期刊

无网格伽辽金方法本质边界条件应力强度因子裂纹扩展混合变换法Element free Galerkin method Essential bounda

维修器材精确化保障车辆配载模型研究

为解决保障单位维修器材供应配载中出现的效能不高、主观性较强等问题，建立了车辆配载流程模型，对车辆需求预测更加精确，避免资源浪费，实现供应配载的精确化。

期刊

维修器材精确化保障配载模型maintenance apparatus precise support stowage model

47例麻疹患者临床及流行特征分析

目的分析近年来麻疹的临床和流行病学特征，采取相应的防治方法．以减少麻疹的发生。方法选择2006年11月-2007年10月住院的麻疹患者为观察对象，观察其发生年龄、临床症状和体征，以

期刊

麻疹接种流行病学measles vaccinationepidemiology

人性化护理在手术中护理应用体会

目的是使患者在生理、心理、社会、精神上处于满足而舒适的状态，减少和降低不适和程度。方法根据患者对术中护理要求，采取相应的护理措施及护理体会。结果人性化护理的实施，彻底

期刊

手术室人性化护理

参数不确定4WS系统的鲁棒H∞控制

针对轮胎参数的不确定性,建立基于轮胎参数变化的汽车四轮转向系统不确定模型,同时进行分析,并将参数不确定性问题转化为基于干扰抑制的H∞控制问题,运用H∞控制理论的分析方

期刊

汽车四轮转向系统鲁棒H∞控制参数不确定干扰抑制仿真Four wheel steering(4WS) Robust H∞ control Para

基于Fanuc oi系统的凹椭球参数宏程序编程

分析凹椭球的加工原理,合理安排走刀路线,对同层椭圆的过切进行了内等距参数方程处理,并对详细的宏程序参数进行了设计,完成凹椭球的全部参数程序编写。

期刊

凹椭球参数编程宏程序concave ellipsoid parametric programming macro program

应用有限元分析系统计算车床主轴的动态特性

机床动态特性是影响机床性能的重要因素，是在机床设计时必须要考虑的问题，模态分析主要用于确定结构或机器部件的振动特性。建立主轴的三维有限元模型，利用大型有限元分析软件AN

期刊

动态特性模态分析主轴有限元分析dynamic characteristic modal analysis spindle finite ele

一类碰撞振动系统的概周期运动及混沌形成过程

基于Poincaré映射方法和数值仿真,对一类双自由度碰撞振动系统单碰撞周期运动的稳定性与分岔进行分析.着重研究单碰撞周期运动在非共振和弱共振条件下的内依马克-沙克分

期刊

碰撞振动周期运动内依马克-沙克分岔混沌Impact Vibration Periodic motion Neimark-Sacker bifur

消除负频率影响的频谱校正

采用比值法校正低频成分的参数精度比较低,其原因是模型中忽略了负频率成分的贡献.为解决这一问题,基于包含负频率贡献的频谱公式,建立新的校正方案,给出矩形窗和汉宁窗对应

期刊

频谱校正负频率比值法傅里叶变换信号分析Spectrum Fourier transform Window function