论文部分内容阅读
高通量测序联合DNA-PCR检测骨髓增生异常综合征患者51种血液肿瘤相关基因突变
【机 构】
:
215000 苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室,215000 苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室,215000 苏州大学附属第一医院,
【出 处】
:
中华血液学杂志
【发表日期】
:
2018年39期
其他文献
目的探讨18F-FDG PET-CT评估在接受auto-HSCT的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中的预后价值。方法回顾性分析2010年11月至2014年12月在北京大学肿瘤医院接受auto-HSCT的48例DLBCL患者资料,所有患者移植前或者移植后行PET-CT检查,结合患者基本临床特征及生存进行相关性分析。结果①48例患者中,男27例,女21例,中位年龄为43(17~59)岁。②移植前P
目的评估靶向二代基因测序(NGS)在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014,对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入46例患者,临床疑诊分别为范可尼贫血(FA)11例、先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血(CSA)6例、先天性溶血性贫血(
目的评价一种国产血源性人凝血因子Ⅸ(FⅨ)治疗血友病B的有效性和安全性。方法采用多中心、开放、自身对照设计,用目标值法评价FⅨ的有效性。根据入组血友病B受试者的出血状况和FⅨ水平确定输注剂量,首次输注后30 min测定FⅨ回收率,(24±4)h观察出血症状和体征改善,记录不良事件,治疗后90 d检测病原微生物指标及FⅨ抗体。结果36例血友病B患者纳入研究,中位年龄31岁,中位用药次数为4(1~17