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【中图分类号】R445.1【文献标识码】C【文章编号】1672-6383-（2010）12-0054-01
预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例，共查出有缺陷胎儿22例，占总检数的3.7‰，其中神经系统畸形16例，占检出缺陷儿总数的72.7%，22例缺陷儿中合并羊水过多10例，占45.5%。
1对象和方法
1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪，3.5MHz腹部探头。
1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。
1.3方法：孕妇取平卧位，探头按胎儿位置从头部开始沿脊柱依次扫查头，颈，胸，腹腔，四肢，羊水，脐带，胎盘，并做标准平面的测量观察是否畸形，对可疑部位反复探查测量，发现异常时1～2周后复查，以防漏诊误诊。
2 检查结果：
2.1 无脑儿7例，B超显示：探头从各个方向扫查，在胎儿颈椎上方找不到清晰地椭圆形环状胎头回声，仅能显示轮廓不规则的团状强回声，脑组织回声缺如，眼球特别突出，使胎头外观似蛙头。B超诊断无脑儿需注意；①探测胎头时须细心作纵断，横断，斜断多方向扫查，以肯定无胎头颅骨声像图，避免因扫查方法不当而误诊。②当胎头显示不清时，须适度充盈膀胱后扫查，以便最后鉴别有无完整胎头回声。
2.2 脑积水10例，B超显示：胎儿双顶径头围明显大于同时孕龄双顶径与头围，脑室内大片液性暗区，大脑镰薄膜回声在暗区中漂浮。诊断时应注意病变早期双顶径可不增大，亦有双顶径并不明显增大，仅为脑室积液（侧脑室增宽)，故于孕20周前诊断脑积水应小心谨慎，遇此情况严密追踪。脑积水需与巨大胎儿头颅增宽相鉴别，后者虽双顶径增大，但无脑室扩张与脑中线偏移，脑室内外无异常液性暗区，且头、腹比例与肢体比例正常。
2.3 开放性脊柱裂合并脑膨出1例。B超显示：脊柱失去正常形态，脊柱的两行强回声间距增宽，于脊柱的腰部背侧探及“V”字型缺损。诊断时受晚期妊娠，胎儿较大，胎背朝向后方，脊柱裂高低等影响，此外，胎儿内脏严重外翻，胎儿大量腹水，胎儿脊柱受牵拉成角度易造成误诊。
2.4 多囊肾1例。B超显示：在肾皮质的髓质中，有无数大小不等的囊肿，表面呈高低不平的结节状囊肿，周围看不到正常肾组织，需与肾积水相鉴别，后者囊与囊之间可相通，周围可见肾实质。
2.5 巨大膀胱1例。B超显示：胎体冠状扫查见扩大的膀胱无回声占腹腔的大部分。
2.6 胎儿先天性腹水1例。B超显示：胎儿腹腔内呈现大片暗区，腹壁与胎儿内脏之间，有不同程度的液性暗区间隔，可见肠管与肝脏在暗区中漂浮，腹围增大，明显大于头围，需与孕妇急性羊水过多鉴别。后者胎儿腹腔内脏正常，胎儿肢体漂浮于羊水暗区内。
2.7 体壁-综合征1例。B超显示：胎儿肢体畸形，骨关节弯曲，尺骨，挠骨发育不全，颜面部畸行，唇裂并羊水过少，脐带过短[2]。以上22例畸形儿经复查确诊后均采取引产术终止妊娠，引产结果与B超报告相吻合。
3讨论
胎儿畸形是产科常见的合并症，也是胎儿及新生儿死亡的主要原因。据统计：死胎中有30%畸形儿[1]出生缺陷监测资料表明，我省2003～2005年连续三年平均每年出生缺陷发生率达2.84‰，即每年约有2万个畸形儿出生，这给许多家庭带来不幸，造成社会沉重负担。
先天性异常的发病因素很多，胚胎发育过程中尤其早期分化，生长最快的时期，孕妇大量接触有毒物质，放射线；抗生素，人工合成药品；内分泌制剂，营养不良，病毒感染，吸烟，酗酒等均可影响胎儿的正常发育。以上22例畸形胎儿其母亲自述无遗传因素，近亲结婚。5例畸形儿其父亲都有吸烟，酗酒史，在怀孕前后无戒除。无脑，脑积水畸形儿12例，其母亲在孕早期分别感染流感病毒，弓形虫，巨细胞病毒等，并出现发热。5例畸形儿其母亲怀孕期间生活在严重污染的环境中。因此对育龄妇女开展孕前健康指导，普及提高妇女孕期前后保健知识是计划生育不容忽视的问题。
提高畸形儿的检出率，及时终止妊娠，对提高围产医学质量，保障母婴健康，提高全民族出生人口素质，有着极其重要意义。目前产前诊断时筛查胎儿畸形及保证优生的手段。在孕20周左右时，羊水比较充分，有利于胎儿内脏结构的显示，此时诊断胎儿异常恰好是临床进行中期妊娠引产的适宜时期[1]，应用B超显像技术能动态的观察胎儿在母体内的发育情况，具有准确及时，操作简便，对患者痛苦小，损伤小的特点，产前超声诊断已成为及时发现胎儿畸形的首选方法[1]，B超产前诊断时，需注意对以往有异常胎儿分娩史，孕早期有过致畸因素接触史，妊娠过程中出现羊水过多或过少，持续性臀位，胎儿外形异常或胎动异常，胎儿身体各部位不成比例，胎儿有明显发育不良倾向的需认真细致的做全面的超声检查，包括系列的纵断，横断，斜断多方向连续的反复扫查，要注意按照顺序观察胎儿各部位及其周围关系，以防漏诊误诊。
参考文献
[1]冯麟增. 孕产超声诊断学. 北京：科学技术文献出版社，1994.77
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断.北京：人民军医出版社，2007. 390
1对象和方法
1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪，3.5MHz腹部探头。
1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。
1.3方法：孕妇取平卧位，探头按胎儿位置从头部开始沿脊柱依次扫查头，颈，胸，腹腔，四肢，羊水，脐带，胎盘，并做标准平面的测量观察是否畸形，对可疑部位反复探查测量，发现异常时1～2周后复查，以防漏诊误诊。
2 检查结果：
2.1 无脑儿7例，B超显示：探头从各个方向扫查，在胎儿颈椎上方找不到清晰地椭圆形环状胎头回声，仅能显示轮廓不规则的团状强回声，脑组织回声缺如，眼球特别突出，使胎头外观似蛙头。B超诊断无脑儿需注意；①探测胎头时须细心作纵断，横断，斜断多方向扫查，以肯定无胎头颅骨声像图，避免因扫查方法不当而误诊。②当胎头显示不清时，须适度充盈膀胱后扫查，以便最后鉴别有无完整胎头回声。
2.2 脑积水10例，B超显示：胎儿双顶径头围明显大于同时孕龄双顶径与头围，脑室内大片液性暗区，大脑镰薄膜回声在暗区中漂浮。诊断时应注意病变早期双顶径可不增大，亦有双顶径并不明显增大，仅为脑室积液（侧脑室增宽)，故于孕20周前诊断脑积水应小心谨慎，遇此情况严密追踪。脑积水需与巨大胎儿头颅增宽相鉴别，后者虽双顶径增大，但无脑室扩张与脑中线偏移，脑室内外无异常液性暗区，且头、腹比例与肢体比例正常。
2.3 开放性脊柱裂合并脑膨出1例。B超显示：脊柱失去正常形态，脊柱的两行强回声间距增宽，于脊柱的腰部背侧探及“V”字型缺损。诊断时受晚期妊娠，胎儿较大，胎背朝向后方，脊柱裂高低等影响，此外，胎儿内脏严重外翻，胎儿大量腹水，胎儿脊柱受牵拉成角度易造成误诊。
2.4 多囊肾1例。B超显示：在肾皮质的髓质中，有无数大小不等的囊肿，表面呈高低不平的结节状囊肿，周围看不到正常肾组织，需与肾积水相鉴别，后者囊与囊之间可相通，周围可见肾实质。
2.5 巨大膀胱1例。B超显示：胎体冠状扫查见扩大的膀胱无回声占腹腔的大部分。
2.6 胎儿先天性腹水1例。B超显示：胎儿腹腔内呈现大片暗区，腹壁与胎儿内脏之间，有不同程度的液性暗区间隔，可见肠管与肝脏在暗区中漂浮，腹围增大，明显大于头围，需与孕妇急性羊水过多鉴别。后者胎儿腹腔内脏正常，胎儿肢体漂浮于羊水暗区内。
2.7 体壁-综合征1例。B超显示：胎儿肢体畸形，骨关节弯曲，尺骨，挠骨发育不全，颜面部畸行，唇裂并羊水过少，脐带过短[2]。以上22例畸形儿经复查确诊后均采取引产术终止妊娠，引产结果与B超报告相吻合。
3讨论
胎儿畸形是产科常见的合并症，也是胎儿及新生儿死亡的主要原因。据统计：死胎中有30%畸形儿[1]出生缺陷监测资料表明，我省2003～2005年连续三年平均每年出生缺陷发生率达2.84‰，即每年约有2万个畸形儿出生，这给许多家庭带来不幸，造成社会沉重负担。
先天性异常的发病因素很多，胚胎发育过程中尤其早期分化，生长最快的时期，孕妇大量接触有毒物质，放射线；抗生素，人工合成药品；内分泌制剂，营养不良，病毒感染，吸烟，酗酒等均可影响胎儿的正常发育。以上22例畸形胎儿其母亲自述无遗传因素，近亲结婚。5例畸形儿其父亲都有吸烟，酗酒史，在怀孕前后无戒除。无脑，脑积水畸形儿12例，其母亲在孕早期分别感染流感病毒，弓形虫，巨细胞病毒等，并出现发热。5例畸形儿其母亲怀孕期间生活在严重污染的环境中。因此对育龄妇女开展孕前健康指导，普及提高妇女孕期前后保健知识是计划生育不容忽视的问题。
提高畸形儿的检出率，及时终止妊娠，对提高围产医学质量，保障母婴健康，提高全民族出生人口素质，有着极其重要意义。目前产前诊断时筛查胎儿畸形及保证优生的手段。在孕20周左右时，羊水比较充分，有利于胎儿内脏结构的显示，此时诊断胎儿异常恰好是临床进行中期妊娠引产的适宜时期[1]，应用B超显像技术能动态的观察胎儿在母体内的发育情况，具有准确及时，操作简便，对患者痛苦小，损伤小的特点，产前超声诊断已成为及时发现胎儿畸形的首选方法[1]，B超产前诊断时，需注意对以往有异常胎儿分娩史，孕早期有过致畸因素接触史，妊娠过程中出现羊水过多或过少，持续性臀位，胎儿外形异常或胎动异常，胎儿身体各部位不成比例，胎儿有明显发育不良倾向的需认真细致的做全面的超声检查，包括系列的纵断，横断，斜断多方向连续的反复扫查，要注意按照顺序观察胎儿各部位及其周围关系，以防漏诊误诊。
参考文献
[1]冯麟增. 孕产超声诊断学. 北京：科学技术文献出版社，1994.77
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断.北京：人民军医出版社，2007. 390