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高同型半胱氨酸血症（hHcy）的医学定义为高水平的血浆Hcy（Hcy≥10.0μmol／L）。大量研究证明，其和疾病的风险增加相关（包括血管和神经退行性疾病、妊娠并发症、男性不育、先天性疾病、糖尿病、肾功能疾病、骨质疏松症、神经精神疾病和癌症）。血浆Hcy水平是由环境和遗传因素共同决定的。环境因素包括叶酸、维生素B6、B12等；遗传因素主要有编码Hcy代谢相关基因多态性酶，如甲硫氨酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶等相关基因多态性。